Κληρονομικός καρκίνος είναι ο καρκίνος που εμφανίζεται διαδοχικά από γενιά σε γενιά σε πολλά μέλη μιας οικογένειας και οφείλεται σε συγκεκριμένα γονίδια τα οποία ενεργοποιούν μηχανισμούς που οδηγούν στην ανάπτυξη του καρκίνου.
Τι είναι τα γονίδια
- Τα γονίδια μεταφέρουν πληροφορίες μέσα στο DNA κάθε κυττάρου του ανθρώπινου σώματος.
- Υπολογίζεται ότι υπάρχουν 30.000 διαφορετικά γονίδια μέσα σε κάθε κύτταρο τα οποία αποτελούν τον κορμό των χρωμοσωμάτων.
- Κάθε κύτταρο αποτελείται από 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων.
- Ένα χρωμόσωμα από το κάθε ζευγάρι κληρονομείται από τον πατέρα και ένα από την μητέρα.
- Τα γονίδια ελέγχουν την λειτουργία των κυττάρων παράγοντας πρωτεΐνες που επηρεάζουν:
Το ρυθμό ανάπτυξής τους
Το ρυθμό πολλαπλασιασμού τους
Τον χρόνο ζωής τους
Τους μηχανισμούς προστασίας τους
- Κάθε γονίδιο πρέπει να έχει την σωστή δομή για να μπορεί να παράγει τις πρωτεΐνες αυτές.
Ποιος είναι ο ρόλος των γονιδίων στον καρκίνο του μαστού
- Διαταραχή στην δομή του γονιδίου έχει ως αποτέλεσμα την δημιουργία λάθος πρωτεΐνης ή την απώλεια μιας πρωτεΐνης, γεγονός που οδηγεί στη διαταραχή της λειτουργίας του κυττάρου και στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό του – την δημιουργία δηλαδή καρκινικών κυττάρων.
- Ένας άνθρωπος μπορεί να γεννηθεί με μία γονιδιακή μετάλλαξη στα κύτταρά του (βλαστική μετάλλαξη) ή να αποκτήσει μία γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα κύτταρο κατά την διάρκεια της ζωής του (σωματική μετάλλαξη).
- Σωματικές μεταλλάξεις μπορούν να προκληθούν μερικές φορές από περιβαλλοντικούς παράγοντες ή τυχαία. Δυστυχώς το 90% των καρκίνων του μαστού θεωρούνται τυχαίοι και ονομάζονται σποραδικοί καρκίνοι. Οι καρκίνοι αυτοί δεν κληρονομούνται.
- Οι κληρονομικοί καρκίνοι του μαστού αποτελούν το 5-10% και συμβαίνουν όταν γονιδιακές μεταλλάξεις κληρονομούνται από γενιά σε γενιά.
- Εάν ο πατέρας ή η μητέρα φέρουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο υπάρχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει κάποιο παιδί στην οικογένεια.
- Υπάρχουν όμως και καρκίνοι του μαστού που εμφανίζονται διαδοχικά στην οικογένεια χωρίς να ανευρίσκεται κάποιο γνωστό γονίδιο. Οι καρκίνοι αυτοί ονομάζονται οικογενείς καρκίνοι.
Κληρονομικά Σύνδρομα που οφείλονται σε γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για εμφάνιση καρκίνου του μαστού
Κληρονομικός καρκίνος μαστού και ωοθηκών (BRCA1/BRCA2)
Ο καρκίνος του μαστού που οφείλεται στις μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1/2 είναι ο πιο συχνός κληρονομικός καρκίνος.
Τα γονίδια BRCA1/2 στην πραγματικότητα είναι γονίδια που καταστέλλουν την δημιουργία καρκίνου. Ο ρόλος τους είναι να ελέγχουν την κυτταρική διαίρεση και να αποτρέπουν τα κύτταρα να αναπτύσσονται και να διαιρούνται ανεξέλεγκτα. Επιπλέον ελέγχουν την αντιγραφή του DNA και το μηχανισμό επιδιόρθωσής του. Όταν τα γονίδια αυτά χάσουν την ακεραιότητα στη δομή τους, έχουν δηλαδή υποστεί μετάλλαξη, καταστρέφεται ο μηχανισμός επιδιόρθωσης των βλαβών του DNA, χάνεται ο έλεγχος του κυτταρικού πολλαπλασιασμού και ευνοείται η ανάπτυξη καρκίνου.
Καρκίνοι που σχετίζονται με το BRCA1 γονίδιο
Καρκίνοι που σχετίζονται με το BRCA2 γονίδιο
Πότε πρέπει να γίνεται γονιδιακός έλεγχος
Γονιδιακός έλεγχος προτείνεται όταν υπάρχουν:
- Δύο ή περισσότεροι 1ου βαθμού συγγενείς είτε από πατέρα είτε από μητέρα με καρκίνο μαστού πριν την εμμηνόπαυση.
- Ένας 1ου βαθμού συγγενής με αμφοτερόπλευρο καρκίνο μαστού πριν την εμμηνόπαυση.
- Δύο ή περισσότεροι 1ου βαθμού συγγενείς με καρκίνο ωοθηκών.
- Άνδρας με καρκίνο μαστού.
- Άτομα με συγγενείς φορείς μεταλλάξεων στα BRCA ½ γονίδια.
- Καρκίνος του μαστού σε νεαρή ηλικία μικρότερη των 40 ετών.
Πως γίνεται ο γονιδιακός έλεγχος
Ο γονιδιακός έλεγχος γίνεται σε ειδικό εργαστήριο γενετικής.
Όποιος ενδιαφέρεται για γονιδιακό έλεγχο συζητά πρώτα με τον ειδικό στις παθήσεις του μαστού ιατρό που ασχολείται με τον κληρονομικό καρκίνο, γίνεται λεπτομερής λήψη οικογενειακού ιστορικού και στη συνέχεια γίνεται μία μικρή αιμοληψία από το χέρι του ενδιαφερόμενου. Το αίμα τοποθετείται σε δύο μικρά φιαλίδια σαν αυτά που χρησιμοποιούνται για την γενική εξέταση αίματος. Τα φιαλίδια αίματος στέλνονται στο εργαστήριο γενετικής όπου γίνεται η ανίχνευση μεταλλάξεων των συγκεκριμένων γονιδίων. Ο έλεγχος ολοκληρώνεται σε 25 ημέρες. Η απάντηση του εργαστηρίου πηγαίνει στον ιατρό και αυτός με την σειρά του ενημερώνει τον ενδιαφερόμενο. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό για μετάλλαξη σε ένα από τα BRCA γονίδια ακολουθεί συζήτηση για τις προτεινόμενες στρατηγικές προφύλαξης από την εμφάνιση καρκίνου.
ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ ΜΕ ΠΤΥΕΛΑ (COLOR TEST)
Το γενετικό Color test αναλύει 30 γονίδια και βοηθάει γυναίκες και άνδρες να ανακαλύψουν εάν διατρέχουν σημαντικό κίνδυνο εμφάνισης 8 μορφών κληρονομικού καρκίνου [Μαστού, Ωοθηκών, Ενδομητρίου, Παχέους Εντέρου, Στομάχου, Παγκρέατος, Μελανώματος και Προστάτη]. Ο γενετικός έλεγχος του κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού είναι πολύ εύκολη και καθόλου επίπονη διαδικασία. Δείτε πως γίνεται:
1ο βήμα: Καταλληλότητα του ελέγχου
Συζητήστε με τον ιατρό σας εάν το γενετικό τεστ της Color ενδείκνυται για εσάς.
2ο βήμα: Δειγματοληψία και διαγνωστική διαδικασία
Δίνεται δείγμα σάλιου χρησιμοποιώντας το ειδικό, CE-IVD φιαλίδιο που παρέχεται με το kit (Oragene kit, DNA Genotek). Το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο της Color, Genomics όπου γίνεται η γονιδιακή ανάλυση.
3ο βήμα: Λήψη αποτελεσμάτων
Ενημερωθείτε για το αποτέλεσμα του ελέγχου από τον ιατρό σας. Κατά μέσο όρο, τα αποτελέσματα βγαίνουν 4-5 εβδομάδες από την παραλαβή του δείγματος.
4ο βήμα: Διαμόρφωση εξατομικευμένου προγράμματος ελέγχου
Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τα αποτελέσματα σας καθώς και για την δημιουργία ενός εξειδικευμένου πλάνου πρόληψης και διάγνωσης.
ΔΙΕΘΝΕΙΣ ΣΥΣΤΑΣΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΜΕΙΩΣΗ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΜΑΣΤΟΥ-ΩΟΘΗΚΩΝ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΕΣ BRCA1/2 ΦΟΡΕΙΣ
Σύμφωνα με τις διεθνείς οδηγίες, στις γυναίκες που έχει επιβεβαιωθεί με γενετικό έλεγχο ότι είναι φορείς των μεταλλάξεων των BRCA1/2 γονιδίων, προτείνονται οι ακόλουθες στρατηγικές μείωσης του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου μαστού-ωοθηκών:
1. Αυστηρή παρακολούθηση
Περιλαμβάνει:
- Αυτοεξέταση μαστού κάθε μήνα από ηλικία 18 ετών.
- Κλινική εξέταση μαστών 2-4 φορές το χρόνο από ειδικό στις παθήσεις του μαστού ιατρό.
- Μαστογραφία και Μαγνητική Μαστογραφία κάθε χρόνο (προτιμότερο σε εναλλαγή ανά 6 μήνες) από ηλικία 25 ετών ή εξατομικευμένα ανάλογα με την νεότερη ηλικία που εμφανίστηκε καρκίνος στην οικογένεια.
- Ενδοκολπικό υπέρηχο και μέτρηση του καρκινικού δείκτη Ca 125 κάθε 6 μήνες (5η-10η ημέρα του κύκλου στις προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες) από ηλικία 35 ετών, ή 5-10 χρόνια νωρίτερα από την πρώτη εμφάνιση καρκίνου ωοθηκών στην οικογένεια.
2. Φαρμακευτική προφύλαξη
Περιλαμβάνει :
- Εκλεκτικούς τροποποιητές οιστρογονικών υποδοχέων (Ταμοξιφαίνη, Ραλοξιφαίνη).
3. Προφυλακτικές επεμβάσεις
Περιλαμβάνουν:
- Προφυλακτική αμφοτερόπλευρη υποδόρια μαστεκτομή με άμεση αποκατάσταση.
- Προφυλακτική ωοθηκεκτομή-σαλπιγγεκτομή μετά την απόκτηση παιδιών.
